Lebersche Optikusneuropathie mit klinischer Besserung

Zusammenfassung Fragestellung. Wann, wie und warum kommt es bei der Leberschen Optikusneuropathie (LHON) zu einer klinischen Besserung? Patienten und Methoden. Wir untersuchten 12 Patienten mit deutlicher klinischer Besserung bei Leberscher Optikusneuropathie (LHON). Ergebnisse. Besserungsfälle kam... Ausführliche Beschreibung

1. Person: Leo-Kottler, B.
Weitere Personen: Jacobi, F.; Christ-Adler, M.
Quelle: in Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft Vol. 97 (2000), p. 849-854
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Format: Online-Artikel
Genre: Schlüsselwörter Lebersche Optikusneuropathie, LHON, Mitochondriale DNA, mtDNA, Punktmutation, Spontane Remission, Keywords Leber hereditary optic neuropathy, Mitochondrial DNA, mtDNA, Point mutation, Spontaneous recovery
Sprache: German
Veröffentlicht: 2000
Beschreibung: Online-Ressource
Online Zugang: Online
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Anmerkung: Copyright: Copyright 2000 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
Zusammenfassung: Zusammenfassung Fragestellung. Wann, wie und warum kommt es bei der Leberschen Optikusneuropathie (LHON) zu einer klinischen Besserung? Patienten und Methoden. Wir untersuchten 12 Patienten mit deutlicher klinischer Besserung bei Leberscher Optikusneuropathie (LHON). Ergebnisse. Besserungsfälle kamen bei allen Punktmutationen vor. LHON-Patienten mit Besserung wiesen häufiger eine Heteroplasmie auf. Alle Patienten mit einer 11778-Mutation und klinischer Besserung hatten keine Sekundärmutationen. Frauen waren in der Besserungsgruppe unterrepräsentiert. Familiär gehäufte Remissionen kamen vor. Die klinische Besserung trat bis 18 Monate nach Erkrankungsbeginn ein. Kein Patient mit klinischer Besserung entwickelte einen schlechteren Visus als 0,03. Schlussfolgerung. Das klinische Bild lässt zunächst keine Aussage bzgl. der klinischen Besserung zu. Weibliche Patienten haben eine deutlich schlechtere Prognose. Prognostisch günstige Befunde sind eine Heteroplasmie, ein nicht zu starker Visusabfall und ein länger nachweisbares Verbleiben der peripapillären Mikroangiopathie mit Entwicklung einer nur partiellen Optikusatrophie. Zeigt sich vor Erreichen des chronischen Stadiums kein Anzeichen der beginnenden Remission, wird die Chance auf eine klinische Besserung geringer.
Abstract Background. Spontaneous recovery in Leber's hereditary optic neuropathy is rare. Does the clinical course of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) differ between patients with and without spontaneous recovery? Materials and methods. We compared the clinical and molecular genetic characteristics of 12 visually symptomatic patients having the classical clinical course of LHON who recovered spontaneously with those of 60 who did not. Results. Classical fundus findings and typical visual field defects were comparable in the two groups; vision improved within 18 months in all cases. The worst visual acuity during the acute stage of LHON was 0.03 in the recovery group. Patients with the 3460 and especially the 14484 mutation had a better chance of recovery. No patient with the 11778 mutation who recovered had secondary mutations. Among patients who recovered women were underrepresented and heteroplasmy was more common. Some families showed a raised rate of clinically affected members with recovery. Conclusions. The clinical picture of LHON remains the same regardless of whether the patient recovers spontaneously. A higher rate of spontaneous recovery characterizes some families. Spontaneous recovery is rare in women. Heteroplasmy is frequent in patients with recovery. Our results show a better clinical course of LHON in patients with the 11778 mutation without secondary mutations. Prognosis is better if the peripapillary microangiopathy is seen for a relatively long period, and there is only partial optic atrophy.
ISSN: 1433-0423

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