Ein Fall von Leberscher Optikusneuropathie (LHON) mit einer neuen Punktmutation im Cytochrom-b-Gen

Hintergrund: Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist ursächlich assoziiert mit Punktmutationen im mitochondrialen Genom (mtDNA). Wir berichten über die klinischen und molekulargenetischen Untersuchungsergebnisse eines Patienten mit charakteristischem ophthalmologischem Befund, bei ... Ausführliche Beschreibung

1. Person: Besch, Dorothea
Weitere Personen: Wissinger, Bernd; Zrenner, Eberhardt; Leo-Kotter, Beate
Quelle: in Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft Vol. 97 (2000), p. 27-32
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Format: Online-Artikel
Genre: Schlüsselwörter LHON, Lebersche hereditäre Optikusneuropathie, Mitochrondriale DNA, mtDNA, Punktmutation, Cytochrom-b-Gen, Key words Leber's hereditary optic neuropathy, Mitochondrial DNA, mtDNA, Point mutation, Cytochrome b gene
Sprache: German
Veröffentlicht: 2000
Beschreibung: Online-Ressource
Online Zugang: Online
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Tags: Hinzufügen
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Anmerkung: Copyright: Copyright 2000 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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