Glucosephosphate isomerase deficiency type Liège: A new variant with congenital nonspherocytic hemolytic anemia

Summary GPI deficiency was detected in a three year old girl of Morrocan origin suffering, since birth, from hemolytic anemia. The defective GPI is very thermolabile and migrates on starch gel electrophoresis as a single band with a mobility of 96 % of the normal main band. The purification of the p... Ausführliche Beschreibung

1. Person: Arnold, H.
Weitere Personen: Dodinval-Versie, J.; Lambotte, C.; Löhr, G. W.; Hofstadt, J.
Quelle: in Annals of hematology Vol. 35 (1977), p. 187-193
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Format: Online-Artikel
Genre: Hemolytic anemia, Enzyme deficiency, Glucosephosphate isomerase, Hämolytische Anämie, Enzymdefekt, Glukosephosphat-Isomerase
Sprache: English
Veröffentlicht: 1977
Beschreibung: Online-Ressource
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Anmerkung: Copyright: Copyright 1977 Springer-Verlag
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520 |a Summary GPI deficiency was detected in a three year old girl of Morrocan origin suffering, since birth, from hemolytic anemia. The defective GPI is very thermolabile and migrates on starch gel electrophoresis as a single band with a mobility of 96 % of the normal main band. The purification of the patient's GPI resulted in a 16000-fold enriched preparation, free of any other enzyme activity. The yield was 35 %. The purified enzyme was very unstable even at low temperature. The kinetic constants of the forward and backward reaction as well as the inhibitory constants of 2,3-DPG and 6-PG do not significantly differ from normal values. The bio-chemical properties of the patient's GPI indicate a new variant designated type Liège. 
520 |a Zusammenfassung Bei einem 3jährigen Mädchen marokkanischer Abstammung, das seit Geburt an einer hämolytischen Anämie leidet, wurde ein GPI-Defekt der Erythroxyten festgestellt. Das defekte Enzym ist sehr thermolabil und zeigt in der Stärkegelelektrophorese eine einzelne Bande mit einer Wanderungsgeschwindigkeit von 96 % der normalen Hauptbande. Nach einer 16000fachen Anreicherung mit einer Ausbeute von 35% war das gereinigte Enzym außergewöhnlich instabil sogar bei niedrigen Temperaturen. Die kinetischen Konstanten der Vor- und Rückreaktion sowie die Inhibitorkonstanten für 2,3-DPG und 6-PG wichen nicht signifikant von den Werten des Wildtyps ab. Die biochemischen Eigenschaften des Enzyms sprechen für eine neue Defektvariante, die nach dem Geburtsort der Patientin Typ Liège genannt wurde. 
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