Erste Erfahrungen bei der pränatalen Diagnose der Tay-Sachsschen Erkrankung durch isoelektrische Fokussierung der Hexosaminidase A aus Amnionflüssigkeit

Summary In three pregnancies with a risk for Tay-Sachs disease (GM2-gangliosidosis, type 1), hexosaminidase A was determined in the cell-free amniotic fluid by microanalytical isoelectric focusing. In all three cases the enzyme avtivity was found to be about half normal, as compared with three contr... Ausführliche Beschreibung

1. Person: Harzer, K.
Quelle: in Journal of molecular medicine Vol. 52 (1974), p. 145-147
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Format: Online-Artikel
Sprache: German
Veröffentlicht: 1974
Beschreibung: Online-Ressource
Schlagworte: Tay-Sachs disease
prenatal diagnosis
heterozygous carriers
hexosaminidase A
isoelectric focusing
Tay-Sachssche Erkrankung
pränatale Diagnose
heterozygote Überträger
Hexosaminidase A
isoelektrische Fokussierung
Online Zugang: Online
Volltext
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Anmerkung: Copyright: Copyright 1974 Springer-Verlag

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