Biochemical studies in a patient with defects in the metabolism of acyl-CoA and sarcosine: Another possible case of glutaric aciduria type II

Abstract The clinical and biochemical abnormalities in a neonate, who died in coma accompanied by severe hypoglycaemia at the age of 3 days, are described. The study of the urinary metabolic profiles of organic acids and amino acids revealed that the excretion rates of glutaric acid, isovaleric acid... Ausführliche Beschreibung

1. Person: Gregersen, N.
Weitere Personen: Kølvraa, S.; Rasmussen, K.; Christensen, E.; Brandt, N. J.; Ebbesen, F.; Hansen, F. H.
Quelle: in Journal of inherited metabolic disease : official journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Vol. 3 (1980), p. 67-72
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Format: Online-Artikel
Sprache: English
Veröffentlicht: 1980
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Anmerkung: Copyright: Copyright 1980 MTP Press Limited, International Medical Publishers

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