Molecular basis of 3-ketothiolase deficiency: identification of an AG to AC substitution at the splice acceptor site of nitron 10 causing exon 11 skipping

3-Ketothiolase deficiency (3KTD) is the result of a deficiency in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2). The molecular basis of 3KTD was analyzed in a patient (GK10) and his family at the protein, cDNA and gene levels. Protein analyses showed that GK10's T2 protein was undetectable in fibrobla... Ausführliche Beschreibung

1. Person: Fukao, T.
Weitere Personen: Yamaguchi, S.; Orii, T.; Osumi, T.; Hashimoto, T.
Quelle: in Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular Basis of Disease Vol. 1139, No. 3 (1992), p. 184-188
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Format: Online-Artikel
Genre: 3-Ketothiolase deficiency, Point mutation, Splice acceptor site, DNA sequence, Polymerase chain reaction
Sprache: English
Veröffentlicht: 1992
Beschreibung: Online-Ressource
Online Zugang: Online
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Anmerkung: Copyright: Copyright (c) 2002 Elsevier Science B.V.

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