Molecular basis of apparent isolated 17,20-lyase deficiency: compound heterozygous mutations in the C-terminal region (Arg(496) -> Cys, Gln(461) -> Stop) actually cause combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency

The molecular defect in a reported case of isolated 17,20-lyase deficiency in a 46XY individual has been elucidated. The patient was found to be a compound heterozygote, carrying two different mutant alleles in the CYP17 gene. One allele contains a point mutation of arginine (CGC) to cysteine (TGC) ... Ausführliche Beschreibung

1. Person: Yanase, T.
Weitere Personen: Waterman, M.R.; Zachmann, M.; Winter, J.S.D.; Simpson, E.R.; Kagimoto, M.
Quelle: in Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular Basis of Disease Vol. 1139, No. 4 (1992), p. 275-279
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Format: Online-Artikel
Genre: 17α-hydroxylase deficiency, 17,20-lyase deficiency, 17α-hydroxylase, cytochrome P-450"1"7"α, congenital adrenal hyperplasia
Sprache: English
Veröffentlicht: 1992
Beschreibung: Online-Ressource
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