Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis

Abstract Background Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects (GPIBDs) cause a group of phenotypically overlapping recessive syndromes with intellectual disability, for which pathogenic mutations have been described in 16 genes of the corresponding molecular pathway. An elevated serum activi... Ausführliche Beschreibung

1. Person: Alexej Knaus verfasserin
Weitere Personen: Jean Tori Pantel verfasserin; Manuela Pendziwiat verfasserin; Nurulhuda Hajjir verfasserin; Max Zhao verfasserin; Tzung-Chien Hsieh verfasserin; Max Schubach verfasserin; Yaron Gurovich verfasserin; Nicole Fleischer verfasserin; Marten Jäger verfasserin; Sebastian Köhler verfasserin; Hiltrud Muhle verfasserin; Christian Korff verfasserin; Rikke S. Møller verfasserin; Allan Bayat verfasserin; Patrick Calvas verfasserin; Nicolas Chassaing verfasserin; Hannah Warren verfasserin; Steven Skinner verfasserin; Raymond Louie verfasserin; Christina Evers verfasserin; Marc Bohn verfasserin; Hans-Jürgen Christen verfasserin; Myrthe van den Born verfasserin; Ewa Obersztyn verfasserin; Agnieszka Charzewska verfasserin; Milda Endziniene verfasserin; Fanny Kortüm verfasserin; Natasha Brown verfasserin; Peter N. Robinson verfasserin; Helenius J. Schelhaas verfasserin; Yvonne Weber verfasserin; Ingo Helbig verfasserin; Stefan Mundlos verfasserin; Denise Horn verfasserin; Peter M. Krawitz verfasserin
Quelle: In Genome Medicine (01.01.2018)
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Format: Online-Artikel
Sprache: English
Veröffentlicht: 2018
Beschreibung: Online-Ressource
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