Phenotype and genotype characteristics of Indonesian 21-hydroxylase deficient patients

Background Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the most common cause of ambiguous genitalia in children and 90-95% cases show 21-hydroxylase deficiency. More than 100 mutations have been described and of these, four mutations have been frequently reported in Asia. Those mutations are deletion/la... Ausführliche Beschreibung

1. Person: Atiek Widya Oswari verfasserin
Weitere Personen: Bambang Tridjaja verfasserin; Iswari Setianingsih verfasserin; Taralan Tambunan verfasserin; Aman B. Pulungan verfasserin; Jose R. L. Batubara verfasserin
Quelle: In Paediatrica Indonesiana (01.10.2007)
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Sprache: English
Veröffentlicht: 2007
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PSY b 800: 37
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